Truncus arteriosus hos barn: diagnos och kirurgisk behandling Truncus arteriosus är ett sällsynt och allvarligt medfött hjärtfel där ett enda stort kärl utgår från barnets hjärta i stället för aorta och lungpulsådern, som normalt utgår var för sig. I ett friskt hjärta transporterar aorta syrerikt blod ut i kroppen, medan lungpulsådern skickar syrefattigt blod till lungorna. Vid truncus arteriosus bildar dessa två kärl i stället ett enda gemensamt kärl. Oftast finns det också en stor öppning (VSD) mellan hjärtats två nedre rum. Därför blandas syrerikt och syrefattigt blod och skickas både till lungorna och ut i kroppen. Truncus arteriosus är en allvarlig hjärtmissbildning som oftast kräver kirurgisk behandling redan under nyföddhetsperioden. Vilka symtom ger truncus arteriosus hos barn? Symtomen uppträder oftast under de första dagarna eller veckorna efter födseln. De vanligaste symtomen är: - Snabb andning och andningssvårigheter - Blåfärgning av läppar och hud (cyanos) - Att barnet blir snabbt trött vid matning - Otillräcklig viktuppgång - Kraftig svettning - Snabb hjärtrytm - Tecken på hjärtsvikt Framför allt vid tydlig blåfärgning, svåra andningssvårigheter och oförmåga att äta krävs en akut medicinsk bedömning. Hur uppstår truncus arteriosus? Tillståndet uppstår när de stora kärlen inte delas upp från varandra på normalt sätt under utvecklingen av barnets hjärta i livmodern. Den exakta orsaken är inte alltid känd, men tillståndet kan ha samband med vissa genetiska och kromosomala avvikelser. Särskilt kan det förekomma tillsammans med 22q11.2-deletionssyndrom. Därför kan en genetisk utredning rekommenderas för vissa patienter. Hur diagnostiseras truncus arteriosus? Den viktigaste diagnostiska metoden är ekokardiografi (ultraljud av hjärtat). Med ekokardiografi kan följande bedömas: - Strukturen hos det gemensamma kärl som utgår från hjärtat - Öppningen mellan kamrarna (VSD) - Lungartärernas utgångsställen - Struktur och funktion hos det gemensamma kärlets klaff - Hjärtats pumpförmåga Hos vissa barn kan tillståndet även upptäckas under graviditeten med fosterekokardiografi. Vid behov kan datortomografi (DT), hjärt-MR och genetiska undersökningar göras. När kräver truncus arteriosus operation? Truncus arteriosus är ett hjärtfel som inte går över av sig självt och som kräver kirurgisk behandling. Utan behandling kan ett för stort blodflöde till lungorna, hjärtsvikt och bestående skador på lungkärlen uppstå. Därför planeras operationen oftast under de första levnadsveckorna, vid den mest lämpliga tidpunkten utifrån barnets kliniska tillstånd. Före operationen kan det vara nödvändigt att stödja barnets andning och cirkulation och att få kontroll över tecknen på hjärtsvikt. Hur går operationen av truncus arteriosus till? Målet med den kirurgiska behandlingen är att skapa en mer normal cirkulation genom att skilja blodflödet till lungorna från blodflödet till kroppen. Operationen görs oftast som en öppen hjärtoperation. 1. Stängning av VSD Öppningen mellan hjärtats två kammare stängs med hjälp av en lapp (patch). På så sätt leds blodet från vänster kammare ut i kroppen via det gemensamma kärlet. 2. Frigöring av lungartärerna Lungartärerna lösgörs från det gemensamma kärlet och förbereds för att en ny förbindelse för lungcirkulationen ska kunna skapas. 3. En förbindelse skapas mellan höger kammare och lungorna Mellan höger kammare och lungartärerna placeras ett särskilt kärlgraft (konduit), som oftast innehåller en klaff. På så sätt kan syrefattigt blod skickas till lungorna. 4. Bedömning av det gemensamma kärlets klaff Om det finns en betydande förträngning eller ett betydande läckage i trunkusklaffen kan en klaffreparation eller ett annat ingrepp behövas under samma operation. Återhämtning efter operationen De första dagarna: intensivvård Efter operationen övervakas barnet noggrant på intensivvårdsavdelningen för barnhjärtkirurgi. Andning, hjärtrytm, blodtryck och hjärtfunktion bedöms kontinuerligt. Återhämtning på sjukhuset I takt med att barnets allmäntillstånd förbättras minskas andningsstödet och matningen anpassas stegvis. Hur länge barnet behöver stanna på sjukhuset beror på operationens omfattning och barnets återhämtning. Återhämtning hemma Efter utskrivningen ska matning, viktuppgång, läkemedelsanvändning och sårvård följas noggrant. Långsiktiga kontroller Efter operationen behövs regelbundna kontroller hos barnkardiolog. Särskilt följs funktionen hos den konduit som används mellan höger kammare och lungorna. Behövs ett nytt ingrepp efter operationen av truncus arteriosus? Ja. Även om den första operationen lyckas kan den insatta konduiten bli trängre när barnet växer, klaffunktionen kan försämras eller konduiten kanske inte kan anpassas till barnets tillväxt. Därför kan ett kateteringrepp eller en ny operation behövas under de följande åren. Hos vissa patienter kan också ytterligare behandling behövas för problem med trunkusklaffen eller förträngningar i lungartärerna. Kan barn med truncus arteriosus leva ett normalt liv? Många barn som tidigt får en lyckad kirurgisk behandling kan fortsätta att växa och utvecklas, gå i skolan och delta i lämpliga fysiska aktiviteter. Resultaten på lång sikt varierar dock beroende på sjukdomens anatomiska egenskaper, samtidiga missbildningar, operationens resultat och eventuella komplikationer. Därför är livslång uppföljning hos kardiologer med specialisering inom medfödda hjärtfel viktig. Varför är tidig diagnos och operation viktiga? Om truncus arteriosus inte behandlas kan högt tryck i lungkärlen, hjärtsvikt och allvarliga cirkulationsproblem uppstå. Ett tidigt kirurgiskt ingrepp syftar till att minska risken för bestående skador på lungkärlen och öka barnets chans att överleva. Slutsats Ett liv som börjar med ett enda kärl kan få en ny framtid med rätt kirurgiskt ingrepp. Truncus arteriosus är ett allvarligt medfött hjärtfel som kräver snabb bedömning under nyföddhetsperioden och kirurgisk behandling vid specialiserade center. Tack vare avancerade tekniker inom barnhjärtkirurgi, intensivvårdsresurser och regelbunden kardiologisk uppföljning är målet att förlänga patienternas livslängd och förbättra deras livskvalitet. Kom ihåg: Hos barn som har fått diagnosen truncus arteriosus ska tidpunkten för operationen och behandlingsplanen utan dröjsmål bedömas av specialister inom barnkardiologi och barnhjärtkirurgi.